Genetyka: aspekty ludzkie

W przeciwieństwie do wielu książek tutaj opisanych, praca ta nie jest przeznaczona głównie dla lekarzy. Zamiast tego jest przeznaczony dla absolwentów lub zaawansowanych studentów w dziedzinie genetyki i jest starannie skonstruowanym podręcznikiem zorganizowanym na kurs terminowy w tej dziedzinie. Każdy rozdział ma być dyskretną jednostką badawczą z wewnętrznie spójnym materiałem, zwięzłym streszczeniem i problemami z pracą domową. Książka jest dobrze napisana, odpowiednio napisana i rozsądnie aktualna. Byłby to doskonały podręcznik do studiów licencjackich lub magisterskich. Ponieważ jego organizacja jest ukierunkowana na wykłady i przedstawia choroby genetyczne człowieka przede wszystkim jako przykłady zasad genetycznych, a nie jako punkt ciężkości każdego rozdziału, byłoby trudno wykorzystać tę książkę do odniesienia w programie szkoły medycznej. Ta książka nie została jednak zaprojektowana w celach informacyjnych. Ma on zapewnić większy obraz ludzkiej genetyki, a tym samym zapewnia nam intrygujące przebłyski przyszłości. Warto zwrócić uwagę na nacisk kładziony na różne aspekty ludzkiej genetyki, eksperymenty uważane za wystarczająco ważne, aby można je było nauczyć studentów i pominąć eksperymenty. Intrygujące jest stopniowe przekształcanie współczesnych badań w klasyczne eksperymenty i kanonizacja naszych współczesnych jako pionierów w rozwoju genetyki. Decyzje autorów w tych sprawach są ważne, ponieważ ten rodzaj podręcznika określa, w jaki sposób nasza praca jest postrzegana przez studentów, którzy będą naszymi następcami. Genetyka i biologia molekularna widzenia barwowego przedstawiono natychmiast po prawach Mendla, alkaptonurii i określaniu płci. Brachydaktylia pozostaje paradygmatem do analizy autosomalnego dominującego dziedziczenia, a mukowiscydoza – paradygmatu do analizy autosomalnego recesywnego dziedziczenia. Immunogenetyka i antygeny grup krwi są relegowane do późniejszych rozdziałów. Byłem rozbawiony, gdy znalazłem jedną z moich najbardziej interesujących i złożonych spraw przedstawionych jako problem pracy domowej dla studentów! Przykłady te odzwierciedlają mieszaninę eksperymentów genetycznych ważnych z patologicznego lub historycznego punktu widzenia. Nie są to wybory, jakich można dokonać w badaniu historycznym lub w najnowocześniejszym artykule przeglądowym.
Intencją autorów niniejszej książki jest nie tylko przegląd postępu naukowego. Przeciwnie, ich celem jest zbieranie nasion, które wykiełkują podczas kariery ich uczniów i zapewnienie wystarczającej substancji do ich rozwoju. Ta książka jest skonstruowana tak, aby pasowała do zainteresowania i wyrafinowania zaawansowanych studentów studiów licencjackich i różni się nieco od książek przeznaczonych dla lekarzy. Niezwykłe jest postrzeganie nauki opisanej w kolokwializmach, takich jak przeczucie lub zdumiewający wyczyn lub jako przychodzenie na ratunek osobom z chorobą. To otrzeźwiające, gdy przypomina się, że początkowo liczba ludzkich chromosomów wynosiła 48 (nie 46), a błąd ten utrwalał się w literaturze od kilku lat. Niepokojące jest to, że autorzy uznali za konieczne dołączenie dodatku do matematyki, który opisuje zasady arytmetyczne frakcji, które powinny być opanowane w szkole podstawowej. Czy ci sami uczniowie, którzy są proszeni o zrozumienie mechanizmów różnicowania i rozwoju oraz aby zrozumieć przypadki i dziedziczenie, tak bardzo brakuje podstawowych umiejętności matematycznych.
Ta książka została stworzona z umiejętnościami i doświadczeniem Przyszli lekarze i genetycy będą dobrze obsługiwani przez ten materiał.
Fred D. Ledley, MD
Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030

[hasła pokrewne: kwas paraaminobenzoesowy, apiksaban, chlamydia pneumoniae leczenie ]