Po otrzymaniu informacji o 50-procentowym ryzyku nawrotu u kolejnych potomków płci męskiej, zdecydowała się na amniopunkcja w 14 tygodniu ciąży. Po tym, jak analiza kariotypu wykazała płód jako męski, przeprowadziliśmy analizę genetyczną wszystkich członków rodziny, używając markerów RFLP połączonych z locus SCID (ryc. 1). X-linked SCID został zmapowany na proksymalnym długim ramieniu chromosomu X, bez żadnych dowodów na to, że istnieje więcej niż jedno locus. Wykazano, że sekwencje DNA w tym regionie ...
Ponieważ biegacze różnią się znacznie wielkością i stopniem potu, ogólne zalecenia dotyczące konkretnych objętości płynów i częstości ich przyjmowania są prawdopodobnie niebezpieczne i zostały zastąpione zaleceniami sprzyjającymi pragnieniu lub indywidualnym wskaźnikom potu jako głównym przewodnikiem.20,24 Sporadycznie sprawdzają ich masę może być stosunkowo łatwym sposobem dla biegaczy do ustalenia, czy ich obecna strategia hydratacji stawia ich na nadmierne ryzyko rozwoju hiponatremii. Niniejsze badan...
Poza techniką stosowaną tutaj przy użyciu hybryd, różnice w metylacji pomiędzy aktywnymi i nieaktywnymi chromosomami X zostały użyte do określenia wzorców inaktywacji X u takich kobiet.20 Jednak testy metylacji mogą być stosowane tylko u kobiet heterozygotycznych z powodu ograniczonej ekspresji. liczba RFLP w pobliżu różnie metylowanych miejsc, 21 podczas gdy test hybrydowy dotyczy wszystkich kobiet. Kobiety w opisywanej tu rodzinie nie były heterozygotyczne pod względem któregokolwiek z RFLP użytecznych w badan...
