sochaczew szpital powiatowy ad 5

Poza techniką stosowaną tutaj przy użyciu hybryd, różnice w metylacji pomiędzy aktywnymi i nieaktywnymi chromosomami X zostały użyte do określenia wzorców inaktywacji X u takich kobiet.20 Jednak testy metylacji mogą być stosowane tylko u kobiet heterozygotycznych z powodu ograniczonej ekspresji. liczba RFLP w pobliżu różnie metylowanych miejsc, 21 podczas gdy test hybrydowy dotyczy wszystkich kobiet. Kobiety w opisywanej tu rodzinie nie były heterozygotyczne pod względem któregokolwiek z RFLP użytecznych w badaniach metylacji. Badanie markerów RFLP u dziadków w badanej przez nas rodzinie wykazało jednoznacznie, że źródłem mutacji SCID był chromosom X dziadka chłopca dotkniętego chorobą, który charakteryzował się allelami w regionie SCID, które pasowały do tych z dotkniętego chorobą chłopca. przeciwnie do alleli występujących u normalnego niemowlęcia i na aktywnym chromosomie X matki w teście hybrydowym (ryc. 1). Dziadek pozostał w dobrym zdrowiu i nigdy nie miał nawracających infekcji. Oba chromosomy X babki mają allel 12 kb w DXYS1, który w tej rodzinie zawsze był związany z obecnością normalnego produktu genu w locus SCID. Chociaż nowa mutacja najprawdopodobniej była izolowanym wydarzeniem w pojedynczej komórce plemnikowej, mozaikowatość linii płciowej w innych powiązanych genetycznie zaburzeniach genetycznych, w tym hemofilii A22 i dystrofii mięśniowej Duchenne a, 23, 24 została niedawno rozpoznana u rodziców, którym brakowało. mutacja w ich komórkach somatycznych, ale mimo to przekazują ją wielu potomkom. Ta możliwość skłoniła do oceny inaktywacji chromosomu X w komórkach T ciotki chłopca za pomocą SCID, aby ustalić, czy ona też może być nosicielem tego zespołu.
Dalekosiężnymi celami genetycznych badań molekularnych w SCID związanym z X są klonowanie genetycznego locus, zrozumienie, jak działa jego produkt genowy podczas prawidłowego rozwoju limfocytów i zapewnienie swoistego leczenia chłopców z wadliwym genem. Mimo, że daleko nam jeszcze do osiągnięcia tych celów, zastosowanie wyników analizy inaktywacji chromosomu X i badania powiązań genetycznych pozwoliło nam zidentyfikować chorobę u pacjenta ze sporadycznym SCID jako typu typu X i przeprowadzić udane prenatalne wykluczenie SCID za pomocą analizy sprzężeń u płodu męskiego przy 50% ryzyku.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez granty (HD23679, AI25129 i AI 18613) od National Institutes of Health, Grant na badania podstawowe (1077) od March of Dimes oraz od Fundacji na Rzecz Uszkodzenia Immunologicznego.
Jesteśmy wdzięczni Juli Horowitz i zespołowi medycznemu Harvard Community Health Plan za ich wkład kliniczny oraz pracownikom laboratoriów immunologii i biologii molekularnej Dr. J. Pucka, Dr. Buckleya i Vivigen, Inc. za wiedzę techniczną.
Author Affiliations
Z Departamentu Pediatrii i Dziecięcego Szpitala w Filadelfii, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia (JMP); plan zdrowia społeczności Harvardu oraz Brigham i Szpital dla Kobiet, Harvard Medical School, Boston (CMK); Vivigen, Inc., Santa Fe, NM (SMP); Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine, Durham, NC (RHB); oraz Szpital dla Dzieci w St. Jude i Wydział Pediatrii, University of Tennessee College of Medicine, Memphis (MEC). Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr Jennifer Puck z Wydziału Chorób Zakaźnych, Szpital Dziecięcy w Filadelfii, One Children s Center, Filadelfia, PA 19104.

[przypisy: novocardia, apiksaban, kwas paraaminobenzoesowy ]